René Pennings                

Risico's nemen met gezond verstand

Lessen van een zeldzame ziekte (2)

II. Hoe genees je een dubbel skelet?
Het is 1987. Michael Zasloff, een drukbezette vijftiger en werkzaam op het Nationaal Health Institute, zoekt een opvolger die zich wil verdiepen in FOP. In de jaren ervoor heeft hij achttien patiënten onder zijn hoede. Bij geen van de achttien patiënten is sprake van een rode draad. De botvergroeiingen komen op de meest uiteenlopende plekken voor en terwijl de een al voor zijn vijftiende in een rolstoel zit, blijft de ziekte bij de ander enkele jaren stilstaan.

Via via komt Zasloff uit bij Frederick Kaplan, een orthopedisch chirurg die eveneens in Philadelphia werkzaam is. Hoewel Kaplan bijzonder betrokken overkomt, toont hij ook de nodige scepsis. Meer onderzoek is nodig en subsidiegevers staan niet te springen. En er is het risico van reputatieschade: je verdiepen in een exotische, zeldzame ziekte staat nu eenmaal niet goed op je CV.

 Frederick Kaplan, professor in orthopedie

Zasloff doet met succes een beroep op Kaplans nieuwsgierigheid. Uit een recente proef is gebleken dat muizen die zijn geïnjecteerd met een nieuwe proteïne, BMP, extra botgroei krijgen in de vorm van knikkertjes. Volgens Zasloff zou het zomaar kunnen dat dit stofje de sleutel was voor het genezen van FOP.

Dat blijkt precies het zetje in de rug dat Kaplan nodig heeft. In de jaren die volgen stort Kaplan zich op de FOP-materie. Zijn maximale doel is niets minder dan FOP genezen. Kaplan is tegelijk voldoende realist om te beseffen dat het verlichten of vertragen van de ziekte ook mooi zou zijn. Misschien wel zijn belangrijkste en meest pijnlijke conclusie is dat zijn eigen genetische kennis simpelweg tekort schoot. 

Gedurende de jaren negentig is hij continu bezig met het inventariseren en analyseren van de oorzaken van FOP. Hij ontdekt dat patiënten vaak al extra botgroei ontwikkelen in de kaak na een tandartsbezoek of in de bovenarm na een griepspuit. Hij begint te vermoeden dat FOP veroorzaakt wordt door een genetische afwijking, simpel gesteld een gril van de natuur. Als hij in staat is om die gril te doorgronden zou dat leiden tot meer inzicht in hoe het menselijk lichaam überhaupt werkt. 

Van belang is of een geneesmiddel überhaupt te betalen zou zijn voor de kleine groep van FOP-patiënten. Zorgverzekeraars staan nu eenmaal niet te springen om enkele tonnen in een enkele patiënt te steken. En de kans dat een mogelijk geneesmiddel ooit in productie zou worden genomen is medio jaren negentig bijzonder klein. Maar Kaplans doorzettingsvermogen wordt beloond. 

Naar deel 3: This is it!