René Pennings                

Risico's nemen met gezond verstand

Lessen van een zeldzame ziekte (3)

III. This is it! Of hoe de holistische aanpak FOP gaat temmen
We schrijven 1991 en er komt hulp uit onverwachte hoek. Via zijn voorganger komt Kaplan in contact met Jeannie Peeper, draagster van de FOP-ziekte en een dame met doorzettingsvermogen. Ze heeft een patiëntenplatform opgezet en kwam nog voor het internettijdperk in contact met vijfhonderd lotgenoten. En hoewel hij bij het uitreiken van onderzoeksbeurzen stelselmatig wordt overgeslagen, ontvangt hij van de familie van de patiënten een bescheiden financiële bijdrage.

 Jeannie Peeper, draagster van de FOP-ziekte en voorzitter van het patiëntenplatform

Hij besluit van het geld een zojuist afgestudeerde genetica in dienst te nemen. De dame in kwestie, Eileen Shore, heeft nooit eerder gehoord van FOP, maar is wel gespecialiseerd in gen-ontwikkeling. Via het patiëntenplatform ontvangen ze bloedmonsters van patiënten in Duitsland, Zuid-Korea en zelfs vanuit het Amazonegebied.

Dankzij de bloedmonsters ontdekken Kaplan en Shore dat de botgroei inderdaad wordt veroorzaakt door een teveel aan BMP-genen. Maar waarom produceren alleen FOP-patiënten teveel BMP-genen? En hoe ziet het specifieke FOP-gen eruit, de DNA-streng van specifieke bouwsteentjes? Het is zoeken naar een speld in een hooiberg. 

Wat namelijk nog ontbreekt aan de analyse was inzicht in de gen-mutatie. Het is inmiddels 1998 en op het bureau van Kaplan ligt een onderzoeksrapport over een eiwit dat ook in het FOP-DNA voorkomt. Uit het onderzoek blijkt dat dit stofje, genaamd ACVR1, zich in combinatie met BMP kon ontpoppen tot botcellen. Kaplan leest het onderzoeksrapport en schrijft in de kantlijn: ‘this is it!’.

Vandaag de dag is Kaplan de eerste om te stellen dat de doorbraak een gelukkig toeval is geweest. 

De ACVR1-receptor

Eileen Shore en haar medewerkers gaan aan de slag en nadat ze hun onderzoeksresultaten driedubbel hebben gecontroleerd kunnen ze het gelijk van Kaplan bevestigen. Ze hebben het gen gevonden dat FOP veroorzaakt. 

Voor Frederick Kaplan en co leidt de ontdekking van de FOP-gen in 2006 tot een nieuwe uitdaging. Iets dat hij graag elevator pitcht aan de hand van de kernenergiemetafoor. De ontdekking en werking van het gen is volgens Kaplan vergelijkbaar met het maken van een atoombom. Je hebt een globaal beeld van hoe het werkt, maar als je de bom loslaat breekt de hel los. Hoe kun je deze gen-bom temmen?

Net als met kernenergie is het nu zaak om dergelijke nucleaire krachten te temmen en om te bouwen tot iets veiligers en meer beheersbaar. Oké, een kerncentrale is niet altijd even veilig of beheersbaar, maar vergeleken met Hiroshima zestig jaar geleden kan niemand ontkennen dat kernenergie zich ontwikkeld heeft. 

Wat als we nu de botgroei kunnen beheersen? Zou je dan via de FOP-gen botontkalking in kunnen genezen en in staat zijn broze botten opnieuw weerbaar te maken? De verzamelnaam voor deze ziektes heet osteoporose. Een op de twee vrouwen en een op de vijf mannen van vijftig jaar of ouder zal ten minste een botbreuk ten gevolge van osteoporose oplopen. De kosten voor de gezondheidszorg zijn enorm: voor heel Europa zo’n dertig miljard euro.

Naar deel 4 en slot: steun en tegenwerking