Lessen van een zeldzame ziekte (4, slot)

 IV: Hoe je de FOP-gen antifragiel kunt maken
Het is 2006 en Kaplans team lijkt hulp uit onverwachte hoek te krijgen. De ontdekking van de FOP-gen toont aan dat door inzicht in het verloop van een zeldzame ziekte de kansen op de genezing van een volksziekte eveneens aanzienlijk kunnen stijgen. 

Op de gerenommeerde Harvard Medical School beseft men eveneens dat zeldzame ziektes een ‘blessing in disguise’ kunnen zijn. Ze borduren voort op het onderzoek van Kaplan en weten hoe ze in muizen met het FOP-gen de botgroei konden beteugelen. Het medicijn ligt in 2008 binnen handbereik, maar geen enkele farmaceut durft het op de markt te brengen. Het zou financieel gezien nog steeds te risicovol zijn en volgens statistische testprotocollen van de Food & Drug Administration (FDA) zijn er simpelweg te weinig FOP-patiënten om het medicijn te testen. 

Kaplan en Harvard worden geconfronteerd met secundair risicomanagement. Voor de farmaceuten en de FDA staat beheersen van FOP – en misschien zelfs osteoporose - niet centraal in hun afweging. Hun risico-averse houding wordt eerder bepaald door juist een groot belang te hechten aan strakke protocollen en voorschriften én het uitsluiten van hun persoonlijke aansprakelijkheid. Wat zou er gebeuren als het medicijn helemaal niet werkt en misschien zelfs de dood tot gevolg heeft? Hoe groot is dan de reputatieschade voor de FDA en de farmaceut (dalende beurskoers, class action rechtszaken, faillissement)? Beide partijen zitten in Kahnemans viervoudig risicopatroon overduidelijk rechtsonder: 

Niettemin staat het werk van Frederick Kaplan en zijn team vandaag de dag stevig op de kaart. Zo heeft het National Health Institute een uitgebreid programma opgericht onder de naam ‘Therapeutics for Rare and Neglected Diseases. Het instituut heeft de middelen, de kennis en het doorzettingsvermogen om medicijnen te produceren die tussen wal en schip dreigen te vallen. En ook de FDA is inmiddels bereid om de testregels voor dergelijke medicijnen te versoepelen. Onder voorwaarden uiteraard. 

Misschien is Frederick Kaplan wel de meest complete risicomanager. Dankzij eigenschappen als volharding, passie en out of the box-denken is hij in staat om van een beetje hoop een grote kans te maken. En niet alleen voor de FOP-patiënten maar voor iedereen die osteoporose heeft. 

René Pennings
Oktober 2019 

Met dank aan:

•  www.fopstichting.nl/gids-voor-families.php
• “Mensen met twee skeletten: hoe onderzoek naar zeldzame ziekten loont” – Anouk Eigenraam, NRC, 3 juni 2013
• “The Girl Who Turned to Bone” – The Atlantic, Carl Zimmer, juni 2013