René Pennings                

Risico's nemen met gezond verstand

Lessen van een zeldzame ziekte

Het voorkomen van zeldzame ziektes is niet alleen gewoonweg humaan, maar het zou zo maar kunnen leiden tot het oplossen van een volksziekte. De kans dat je aan een zeldzame gaat lijden is trouwens maar liefst 17%. Hoe kun je de niet bepaald zeldzame ziektes onder controle krijgen? Meer hierover in deze blog, inclusief de bijna-doorbraak van F.O.P, de tweede skelet-aandoening.

I. Waarom zeldzame ziektes niet zeldzaam zijn
Hoe groot is de kans dat iemand een zeldzame ziekte krijgt? Het antwoord doet je duizelen. Helaas. Op Wikipedia staat dat volgens de Europese Commissie een ziekte zeldzaam is als deze levensbedreigend is of leidt tot chronisch invaliditeit en niet meer dan 1 op de 2.000 inwoners treft. Denk bijvoorbeeld aan de ziektes van Duchenne of Pompe, taaislijmziekte of hemofilie.

De site leerde ook dat het aantal verschillende zeldzame ziektes tussen de 5.000 en 8.000 ligt. Als we uitgaan van zo’n 6.000 verschillende ziektes, dan zouden maximaal zo’n 1,2 miljoen Nederlanders een zeldzame ziekte hebben (6.000 * 2.000). Een cijfer dat in de buurt komt van wat het Zeldzame Ziekte Fonds op haar website heeft gepubliceerd. Hoewel er geen cijfers worden bijgehouden over zeldzame ziektes leidt deze schatting tot de stelling dat ruim 6% van de bevolking of een miljoen Nederlanders lijdt aan een zeldzame ziekte!

Qua probleemgradatie is een zeldzame ziekte een wicked mess. De juiste diagnose wordt vaak laat of nooit gesteld. De behandeling, voor zover daarvan al sprake is, richt zich op het verlichten van de pijn of in het beste geval levensverlenging en het raakt in 75% van de gevallen kinderen. Zo’n 80% van de ziektes heeft een genetische oorsprong en kan vaak erfelijk zijn. Het kan met andere woorden leiden tot de geboorte van broertjes en zusjes met dezelfde ziekte in een gezin.

Een van die zeldzame ziektes is FOP (fibrodysplasia ossificans progressiva), een zeer zeldzame ziekte van oncontroleerbare botgroei, waarbij patiënten langzaamaan een tweede skelet ontwikkelen in het lichaam. Een op de twee miljoen mensen lijdt eraan, wereldwijd zo'n 3.500. 

De meesten van hen hebben vanaf hun geboorte vergroeide tenen en worden na enkele maanden al geconfronteerd met rare, grote bulten. Als de diagnose dan - meestal na twee tot vier jaar - wordt vastgesteld, vertellen artsen aan de ouders dat ze vooral moeten genieten van hun kind; het zal zeer waarschijnlijk niet veel ouder dan twintig, vijfentwintig jaar worden.

Het genezen van deze verschrikkelijke ziekte komt steeds meer binnen handbereik, mede door het toepassen van belangrijke lessen uit risicomanagement. De eerste lessen kwamen in een stroomversnelling toen de medische pionier, Michael Zasloff, halverwege de jaren tachtig een opvolger voor zichzelf zocht. Deze man heeft sinds 2013 waarschijnlijk de weg gevonden om niet alleen FOP-patiënten te helpen, maar waarschijnlijk zelfs meer dan honderd miljoen anderen. 







Het leven en uiteindelijk het dubbele skelet van Harry Eastlack, FOP-patiënt. Waarschijnlijk het enige skelet ter wereld dat uit zichzelf staan, zonder bouten en moeren…

Naar deel 2: hoe genees je een dubbel skelet?