Hoe je snel weet of je een zeldzame ziekte hebt (en wat dan…)?

De knapste knoppen van Radboudumc hebben een supersneltest gemaakt om zeldzame ziektes op te sporen. Maar liefst één miljoen Nederlanders lijden aan één van de 8000 zeldzame ziektes. En straks nog meer. Zou jij je laten testen, gratis en voor niets?

In 2015 veroverde Elizabeth Holmes kortstondig de wereld met een revolutionaire bloedtest. Met slechts één druppeltje bloed zou haar wonderapparaat de meest uiteenlopende diagnoses weten te stellen. Ze wist er een zeepbel van negen miljard mee te blazen en overtuigde zelfs notabelen als Henry Kissinger. Nu zit ze in een vrouwengevangenis in Texas voor fraude en misleiding en heeft ze nog tien jaar te gaan.

Zo’n supersneldiagnose-apparaat is utopisch, maar de nieuwe genetische test die onderzoekers van het Radboudumc hebben ontwikkeld komt een heel eind in die richting. Met de test kunnen erfelijke ziektes sneller en efficiënter worden opgespoord.
Omdat er zoveel uiteenlopende erfelijke ziektes zijn (8000!), lijden maar liefst één miljoen Nederlanders leiden aan een erfelijke ziekte. Medici weten dat de oorzaak ergens in het DNA zit, maar waar precies in die zes miljard bouwsteentjes die samen je DNA vormen?

Normaal werd het DNA in duizenden kleine stukjes geknipt en werden al deze deeltjes individueel bekeken. Het kost dan minstens vijftien testen en gemiddeld vier tot vijf jaar aan doorlooptijd om een diagnose te stellen. En in die tijd word je er niet gezonder op.
De nieuwe test kijkt naar grotere stukken DNA tegelijk en zorgt voor een sneller totaalbeeld. Dit staat bekend als long read genome sequencing. ‘Het is het verschil tussen een puzzel van tienduizend stukjes of eentje van twintig stukjes.’

Wie zijn eigenlijk die kanjers van Radboudumc?
De bekendste gezichten achter deze genetische test zijn Helger IJntema, hoofd laboratorium voor Genoomdiagnostiek, en Alexander Hoischen, hoogleraar Genomic Technologies. Die laatste was overigens blij verrast met de veelheid aan onderzoek naar zeldzame ziektes in de Nederlandse universitaire ziekenhuizen. In zijn geboorteland Duitsland, maar ook daarbuiten ‘gebeurt dit onderzoek veel meer in privélaboratoria, waar je veel meer last hebt van winstmotieven. Ook wordt van Nederlandse medische onderzoekers verwacht dat we actief meedenken met doctoren en artsen om tot oplossingen te komen. Dát motiveert ook heel erg om vanuit de praktijk te denken. Zo kunnen we vanuit het kleine Nijmegen wereldwijd de eerste zijn met dit soort stappen,’ aldus Hoischen voor Omroep Gelderland.

IJntema en Hoischen

De nieuwe test kan een diagnose stellen binnen zes tot tien weken. De verwachting is dat méér mensen de diagnose krijgen van een zeldzame ziekte, zo’n tien tot 20% oftewel de omvang van een middelgrote Nederlandse gemeente, exclusief mantelzorgers.
Het Radboudumc begint met 5000 metingen per jaar, in eerste instantie gaat het om genetische vormen van blindheid en ernstige verstandelijke beperkingen. Streven is om het snel te kunnen opschalen naar 30.000 testen per jaar. Hoogleraar Hoischen verwacht zelfs dat de test in het basispakket kan worden opgenomen.
En nu wordt het eng.

Wat doe jij?
Zou jij, beste lezer, jezelf laten testen? Deze vraag had ik de afgelopen jaren in enkele workshops gesteld over de full body scan. ‘We mogen je gratis en voor niks zo’n scan aanbieden. Hoe zou je reageren?’ Een situatie die in No Risk No Fun uitvoerig is beschreven. Je onderbuik, je systeem 1, wil meteen antwoord geven. Zelfs als je er goed over nadenkt en er een nachtje over slaapt (systeem 2) blijft het een breinbreker. Destijds had ik eerlijk gezegd de emoties onderschat die deze vraag met zich mee kon brengen.

Zou ik mij laten testen op zeldzame ziektes? Mja, ik denk het wel. Ik ben een virale vijftiger (ja, mijn woorden 😊) en het inzicht dat ik eventueel een zeldzame ziekte onder de leden zou hebben kan ik aan. In het persbericht van de Radboudumc komt de hoogleraar Zorg voor Zeldzaam aan het woord.
‘De diagnose brengt duidelijkheid, waardoor […] mensen in contact kunnen komen met lotgenoten. En we kunnen risico’s inschatten als ouders een kinderwens hebben. Dan zijn er maatregelen te nemen, zoals bijvoorbeeld embryo-selectie.’
Je zou deze redeneerlijn kunnen doortrekken naar de situatie dat je een serieuze relatie met je eventuele partner overweegt (‘schat, voordat we een bod doen, zou ik het fijn vinden als we samen nog even dit testje doen.’). Tja, je weet dan dat je ieder een kans hebt van 5% op een zeldzame ziekte. Kennis die je overigens ook geacht wordt te delen met je hypotheekverstrekker.

Genetica is een gevaarlijk terrein en eugenetica helemaal. In de Wall Street Journal stond begin november een artikel over genetisch gemodificeerde baby’s. Wettelijk verboden, maar techmiljardairs zoals Sam Altman van OpenAI en Brian Armstrong van cryptobeurs Coinbase proberen ze niettemin te maken. Move Fast And Break Things is hun motto, volgens het commentaar van de NRC. Ondernemen is in de beleving van de techmiljardairs tenslotte normoverschrijdende risico’s nemen, ook als daarna de maatschappelijke schade nauwelijks nog te overzien is.

Tot slot
Een wicked problem zoals een zeldzame ziekte begint met meten en monitoren. Meten is tenslotte weten. Maar hoe vroeg wil je dan gaan meten in De Mens? En wat als je als twintiger tot de ‘pech-categorie’ hoort? Wie zei ook al weer ‘zalig zijn de onwetenden’?
Pasklare adviezen en antwoorden over omgaan met gediagnosticeerde zeldzame ziektes zijn er niet. Meten mag, moet zelfs, maar begeleid met beleid. Toch?

Meer lezen

René Pennings
November 2025

Geraadpleegde literatuur

• https://www.radboudumc.nl/nieuws/2025/primeur-radboudumc-gebruikt-genetische-test-op-grote-schaal-in-kliniek
• https://www.rtl.nl/nieuws/binnenland/artikel/5539273/primeur-radboudumc-genetische-test-zeldzame-aandoening
• https://www.nrc.nl/nieuws/2025/11/14/over-de-verbeterde-babys-van-techmiljardairs-en-het-streven-naar-vrijwillige-eugenetica-a4912605
• https://www.gld.nl/nieuws/8394248/doorbraak-in-nijmegen-snellere-diagnose-bij-zeldzame-ziekten